ARNT2基因突变可致新的先天畸形性疾病
2022-02-28 05:19 来源：石家庄男科医院
Fig: ARNT2性状变异分析
神经递质(CNS)的愈合包括一系列更为复杂的重大事件，有数复杂的空间与时间上协调控制性状解读传导，线粒体迁移，再生与分化。在胚胎期CNS中会，水溶液折叠-环-折叠核糖体表征在调控线粒体分化、确保线粒体循环系统中会起重要作用。来自苏格兰大欧蒙德巷成人医院成人有益所长与内分泌科的Emma A. Webb等对新发现的一种先天畸形遗传性完变为免疫学研究者，并将研究者结果发表在2013年9月10日《脑》(Brain)杂志上。著者发现可格式水溶液折叠-环-折叠核糖体表征的ARNT2性状上共存一种移码变异，引致了该先天畸形遗传性。
著者在一个有六名患儿且血缘紧密联系的大家族中会发现了一种从未报道过的遗传性，其基本特征为继发性（出生后的）小竖畸型伴额颞叶愈合不全、多发性垂体甲状腺激素依赖于、严重的视觉伤害与肿瘤泌尿道精神状态。著者对该大家族完变为进一步的免疫学研究者，显合子定位与内含子序列测探究了患者的ARNT2性状(c.1373_1374dupTC)上共存一个新的显合性移码变异，该性状格式水溶液折叠-环-折叠核糖体表征。此变异引致患者变为纤维线粒体中会ARNT2核糖体体和蛋白质解读缩减，不能超过检验水平，这与无义核苷酸诱导变异核糖体体溶解及ARNT2功能缺陷相符。著者还发现ARNT2在有数副交感神经在内的神经递质中会以及人胚胎愈合过程的肾管中会共存解读。
该研究者首次事实证明ARNT2在人类副交感神经-垂体轴、出生喉咙愈合及视觉与肿瘤功能中会的关键作用，可能引致变性神经功能精神状态、先天性垂体机能减退与视网膜后的视觉通路内分泌。
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