单侧大脑皮层脊髓束异常伴多小脑回畸形1例

近期，AJNR杂志刊登了如下一则病例华盛顿邮报。

患儿男性，4岁，家人近亲结婚（二级血缘关系），患儿自5个月末时开始显现出来左方上肢动作下降。体格检查讫左方上肢强直、腱入射活跃，异形样子，轻度智力身心。

Week1.水准位头颅MRI T2像（A）及相同的MPRAGE像（B）推断多脑干终征象（椭圆形内）与同侧直射脑部色质缺陷有关；水准位T2像可见前方内囊（对角所讫）变小；枕叶（D）、脑桥（E）平面，水准位MPRAGE像分别推断前方脑部脚上、脑桥腹侧变小。

Week2.棒状位、失状位及水准位T1像推断前统合、耳蜗嘴缺如。

Week3. 分数不稳定性海图推断前方大脑皮质脑干束长时间（色对角所讫），而前方极度；在脑桥被中会空的下方丘系（蓝对角所讫），前方较前方稍厚。

Week4. 失状位分数不稳定性海图（A）与细丝束核磁共振（B）推断前方蓝色的极度大脑皮质脑干束（蓝对角所讫），通过脑桥被中会空下方丘系上行；矢状面分数不稳定性海图（C）与细丝束核磁共振（D）推断前方蓝色的长时间大脑皮质脑干束（空心对角所讫），通过脑桥腹侧上行。

单侧大脑皮质脑干束极度伴多脑干终畸形

一个极度的大脑皮质脑干束（CST）通路牵涉到它的分枝旁路，CST的旁路从枕叶水准分出，通过脑桥被中会空处下方丘系上行，在弓状上部再度汇入CST。DTI研究推断，在长时间脑部中会，接近18.4%的人可显现出来极度CST。

多脑干终畸形，脑终小而且数目难免，脑终迂曲多并几层硬化，皮层较厚可增加至5—7mm（长时间为3—4mm）。皮层与色质分化不清，或在色质下显现出来一个总长T2像回波的极度层面。

诊断要点：一侧脑桥、脑部脚上及内囊后肢变小；分数不稳定性彩色海图可见CST在脑桥、脑部脚上处紊乱；细丝束核磁共振可见脑干被侧下方丘系处CST完全极度；可能伴有其他先天畸形，如多脑干终畸形、前统合紊乱或耳蜗极度。

鉴别诊断：罗伯特变性。

放射治疗：支持放射治疗——宇宙学放射治疗、神经层面训练。

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校对： neuro210